Xét nghiệm mô bệnh học và tế bào bệnh học là nền tảng vô cùng quan trọng trong chẩn đoán, được đánh giá là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh. Nó không chỉ là chẩn đoán mô bệnh học hoặc tế bào bệnh học đơn thuần, mà còn có vai trò quyết định cho các chỉ định lâm sàng, đồng thời cung cấp các dữ liệu tiên lượng quan trọng, giúp cho việc lựa chọn phương pháp điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa một cách xác đáng nhất. Không những thế, các dữ liệu mà mẫu xét nghiệm tế bào bệnh học và mô bệnh học cung cấp còn được sử dụng để đánh giá hiệu quả của việc điều trị hiện hành hoặc các thử nghiệm điều trị mới, cũng như cung cấp các thông tin giúp theo dõi/giám sát diễn biến bệnh tật trong các chương trình sàng lọc tại cộng đồng. Chỉ riêng lĩnh vực ung thư, trong thời gian tới, phương pháp điều trị đích (điều trị ung thư theo cá thể) sẽ ngày càng phát triển và chuyên ngành giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học với xét nghiệm mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và đặc biệt là kỹ thuật lai tại chỗ sẽ là những công cụ hữu ích nhất cho nhà lâm sàng ung thư trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.
I. NGUYÊN TẮC
Khác với xét nghiệm tế bào bệnh học, xét nghiệm mô bệnh học không những cho phép nhà giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học biết được đặc điểm chi tiết tế bào mà còn thấy được cấu trúc của mô do các tế bào tạo ra cũng như mối tương quan giữa mô đệm và mô chủ. Đặc biệt, trong mô ung thư, xét nghiệm mô bệnh học còn cho biết mức độ lan rộng của các tế bào u (mới phát triển, khu trú tại chỗ hoặc đã lan xa) và còn có thể cho biết chính xác hoặc gợi ý định vị của u nguyên phát. Tuy nhiên, xét nghiệm tế bào bệnh học cũng có thế mạnh riêng, có thể cùng lúc tiến hành xét nghiệm cho một quần thể lớn dân cư trong cộng đồng. Hơn nữa, nó là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đơn giản, nhanh chóng, chính xác, hiệu quả kinh tế cao và phù hợp với mọi nền văn hóa. Đặc biệt, tế bào bệnh học cũng là phương pháp hiệu quả trong việc quản lý, theo dõi các trường hợp sau điều trị ung thư.
II. NHỮNG LƯU Ý LIÊN QUAN TỚI VIỆC XỬ LÝ MẪU XÉT NGHIỆM MÔ BỆNH HỌC VÀ TẾ BÀO BỆNH HỌC
Việc xử lý mẫu xét nghiệm mô bệnh học và tế bào bệnh học cần được lưu ý ở nhiều công đoạn khác nhau, cụ thể như sau:
1. Đối với các đơn vị Lâm sàng
1.1. Lấy bệnh phẩm làm xét nghiệm mô bệnh học và tế bào bệnh học
– Lấy trúng tổn thương:
- Với sinh thiết nội soi: lấy mẫu tại vùng giáp ranh giữa mô lành và mô bị
- bệnh kèm cả vùng bên trong tổn thương, không lấy vào mô hoại tử (thường mô hoại tử u nằm ở vùng giữa u).
- Với bệnh phẩm phẫu thuật: gửi toàn bộ khối mô/cơ quan được phẫu thuật tới phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học. Lưu ý, không nên rạch/mở thăm dò tổn thương do dễ làm sai lệch hoặc mất tổn thương (đặc biệt là các ung thư sớm thường có kích thước rất nhỏ) gây khó khăn cho chẩn đoán vi thể.
- Với kỹ thuật tế bào học, thông thường khoa giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học tiến hành lấy mẫu cho xét nghiệm này. Tuy nhiên, hiện nay một số khoa lâm sàng cũng tiến hành lấy mẫu tế bào bong của cổ tử cung hoặc mẫu tế bào bằng chọc hút kim nhỏ. Yêu cầu bắt buộc là phải thao tác đúng kỹ thuật, nhận định đúng vùng tổn thương để tiến hành lấy mẫu.
– Lấy đủ: số lượng và kích thước mẫu mô xét nghiệm tùy thuộc cơ quan bị tổn thương và thể bệnh, chẳng hạn, với sinh thiết gan trong viêm gan mạn tính, số mảnh sinh thiết tối thiểu là 03 mảnh với kích thước dài 1,5 cm và rộng 0,2 – 0,3cm. Với bệnh đại tràng viêm (bệnh Crohn và viêm đại tràng loét), số mảnh sinh thiết phải đạt từ 6 – 8 mảnh ở nhiều vị trí khác nhau dọc theo niêm mạc đại tràng.
*Lưu ý: độ sâu của mảnh sinh thiết ít nhất phải chạm cơ niêm. Những phần kỹ thuật cụ thể sau sẽ đề cập chi tiết về yêu cầu mẫu mô xét nghiệm tương ứng với từng mô/cơ quan.
Với xét nghiệm tế bào bệnh học, số lượng phiến đồ cần thiết tối thiểu là 02 phiến đồ, không có quá nhiều hồng cầu.
– Cố định bệnh phẩm (chống hiện tượng tự hủy của mô và tế bào):
- Hiện nay, dung dịch thường được sử dụng để cố định bệnh phẩm là formol trung tính 10% cho mẫu xét nghiệm mô bệnh học. Các mẫu mô sau khi được cố định bằng dung dịch này đều thích hợp cho việc nghiên cứu từ cấu trúc mô học thông thường cho tới các kỹ thuật hiện đại như hóa mô miễn dịch hoặc thậm chí sinh học phân tử (lai tại chỗ, PCR hoặc giải trình tự gen, …).
- Với phiến đồ tế bào bệnh học, cần thao tác đúng khi trải/đàn mẫu bệnh phẩm trên phiến kính, sau đó, sử dụng dung dịch cồn/ete với tỷ lệ 1/1 để cố định, trước khi gửi đến khoa giải phẫu bệnh.
1.2. Ghi đủ thông tin lâm sàng cần thiết vào giấy xét nghiệm mô bệnh học và tế bào bệnh học
Nhất thiết phải ghi đầy đủ thông tin cần thiết về bệnh tật cũng như các thông tin liên quan đến mẫu xét nghiệm mô bệnh học. Điều này là vô cùng quan trọng cho từng cá nhân người bệnh (được chẩn đoán đúng bệnh). Ngoài ra, việc điền đầy đủ thông tin người bệnh vào phiếu xét nghiệm mô bệnh học còn cung cấp các thông tin chính xác về thống kê bệnh tật, giúp việc quản lý bệnh tật của từng quốc gia ngày một tốt hơn. Mỗi bệnh phẩm được lấy ở vị trí khác nhau cần có một giấy xét nghiệm riêng; chẳng hạn, trong phẫu thuật ung thư dạ dày, ngoài giấy xét nghiệm dành cho khối u ở dạ dày, cần có các giấy xét nghiệm riêng khác dành cho mỗi trạm hạch, trong đó ghi rõ đó là trạm hạch nào (nhằm đánh giá mức độ lan tràn u, xác định phương thức và liều điều trị tối ưu cũng như tiên lượng bệnh). Trường hợp yêu cầu xét nghiệm tế bào bệnh học được gửi tới khoa giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học cũng cần điền đầy đủ thông tin lâm sàng, trong đó chỉ rõ vị trí cơ quan hoặc mô cần làm xét nghiệm và lưu ý người bệnh không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm này.
1.3. Vận chuyển mẫu bệnh phẩm
Luôn duy trì mối liên hệ chặt chẽ giữa các khoa lâm sàng với khoa giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học, để đảm bảo mẫu xét nghiệm mô bệnh học được vận chuyển một cách thích hợp nhất từ các khoa lâm sàng tới phòng xét nghiệm. Mẫu xét nghiệm mô bệnh học cần được cố định trong dung dịch formol trung tính 10%. Trong trường hợp nhà lâm sàng thực hiện kỹ thuật lấy mẫu tế bào học, các phiến đồ cần được bảo quản trong hộp chuyên dụng và gửi ngay tới phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học. Phải nhớ đánh số phiến đồ cho từng trường hợp để tránh nhầm lẫn.
1.4. Địa chỉ gửi bệnh phẩm
Chỉ gửi mẫu xét nghiệm mô bệnh học hoặc tế bào bệnh học đến duy nhất một địa chỉ phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học, tránh hiện tượng xẻ mẫu làm nhiều mảnh rồi gửi tới nhiều địa chỉ khác nhau và nên nhớ, việc làm này trong một số trường hợp khó tránh khỏi kết quả mô bệnh học nhận được là không giống nhau (do một số mảnh mô bị xẻ không có mô u hoặc không có tổn thương). Khi cần hội chẩn, có thể mượn toàn bộ tiêu bản hoặc khối parafin của trường hợp đó, đồng thời phải hoàn trả toàn bộ sau khi xong việc.
2. Đối với đơn vị giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học
2.1. Phẫu tích/pha và nhận xét mẫu bệnh phẩm hoặc tiến hành kỹ thuật tế bào học hút kim nhỏ. Việc phẫu tích và nhận xét bệnh phẩm đại thể là vô cùng quan trọng và trong nhiều trường hợp, đã có thể định hướng cho chẩn đoán vi thể. Chẳng hạn, trong trường hợp khối ở gan có sẹo nhạt màu hình sao thường là quá sản nốt tái tạo; hoặc trong trường hợp u thận nếu có khối màu vàng nhạt thường là u tế bào lớn ưa toan (oncocytoma).
Hiện tại, hầu hết các trường hợp xét nghiệm tế bào học hút kim nhỏ đều được các khoa lâm sàng gửi người bệnh tới khoa giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học để thực hiện thao tác này tại đây. Khoa giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học thực hiện kỹ thuật tế bào học nên nhớ chuẩn bị tinh thần cho người bệnh trước khi tiến hành thao tác hút kim nhỏ. Việc khám xét các khối dưới da cần được đánh giá tỷ mỉ (kích thước u, giới hạn mô u, mật độ, mức độ di động ,…); đó là những thông tin bổ sung có giá trị giúp ích cho chẩn đoán chính xác.
2.2. Lấy đúng vùng tổn thương và lấy đủ mẫu mô hoặc mẫu tế bào cần xét nghiệm
Các mảnh mô được lấy làm xét nghiệm thường nằm ở ranh giới giữa vùng tổn thương với vùng lành. Nếu mẫu mô có kích thước nhỏ, toàn bộ mẫu cần phải được nghiên cứu vi thể. Với bệnh phẩm phẫu thuật (thường bệnh phẩm có kích thước lớn), số lượng mảnh mô cần được xét nghiệm vi thể ít nhất là 5 mảnh với kích thước chung vào khoảng 1cm x 0,3 cm.
Với xét nghiệm tế bào học, số lượng phiến đồ cần thiết tối thiểu là 02 phiến đồ, không có quá nhiều hồng cầu.
2.3. Đọc tổn thương
Mảnh bệnh phầm sau khi được hoàn thành ở các khâu khác nhau của công đoạn kỹ thuật vi thể như cố định bệnh phẩm, chuyển mô, đúc (vùi) bệnh phẩm, cắt và dán mảnh, nhuộm mảnh cắt và cuối cùng. Được Bác sĩ giải phẫu bệnh – tế bào bệnh học đọc tổn thương bằng thứ ngôn ngữ giúp nhà lâm sàng điều trị hiểu đúng bản chất tổn thương/bệnh tật.
